Fibrodysplasia ossificans progressiva
فیبرو دیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده (FOP) ، بیماری است که در آن بافت ماهیچه ای و بافت همبند مانند تاندون ها و رباط ها به تدریج با استخوان جایگزین میشوند. دلیل اصلی این بیماری بروز جهش در ژن ACVR1 می باشد که این ژن در پانل بیماری های استخوانی و همچنین در پانل بیماری های عضلانی آزمایشگاه مندل مورد بررسی قرار می گیرد.
بیماری فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده
فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده (FOP) ، بیماری است که در آن بافت ماهیچه ای و بافت همبند مانند تاندون ها و رباط ها به تدریج با استخوان جایگزین میشوند ( استخوانی شدن) ، در خارج از اسکلت بدن استخوان تشکیل میشود (استخوان هتروتوپیک یا بیش از اسکلت) که حرکت را محدود میکند. این فرآیند عموما در اوایل کودکی قابل توجه است و از گردن و شانه ها شروع شده و به سمت پایین بدن و به اندام ها گسترش میابد. در تشکیل استخوان بیش از اسکلت بدن از آنجائیکه که مفاصل نیز تحت تاثیر قرار میگرند ، از دست دادن پیشرونده تحرک رخ میدهد. ناتوانی در باز کردن کامل دهان ممکن است باعث اختلال در گفتار و تغذیه شود. با گذر زمان ، افراد مبتلا به این بیماری ممکن است سوء تغذیه را در اثر مشکلات تغذیه خود تجربه کنند. آن ها ممکن است دارای مشکلات تنفسی باشند که در نتیجه تشکیل استخوان اضافه اطراف قفسه سینه که انبساط ریه ها را محدود میکند ، پدید می آیند. هر گونه ضربه به عضلات افراد مبتلا به فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده مثل افتادن یا فرآیندهای پزشکی تهاجمی ، ممکن است دوره های تورم و التهاب عضله ( میوسیت) را راه اندازی کند که با استخوانی شدن سریع تر محل آسیب دیده ادامه میابند. استخوانی شدن ناگهانی در اثر بیماری های ویروسی مثل آنفلوانزا نیز ممکن است رخ دهد. افراد مبتلا به فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده معمولا با انگشتان بدشکل و بزرگ پا به دنیا می آیند. این آنومالی بزرگی انگشتان پا یک ویژگی شاخص است که به تمایز این بیماری از دیگر بیماری های استخوانی و عضلانی کمک میکند. افراد مبتلا ممکن است دارای انگشت های شست دست کوتاه و دیگر آنومالیهای اسکلتی نیز باشند.
فراوانی فیبرو دیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده
فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده یک بیماری بسیار نادر است ، محققان بر این باورند که این بیماری در یک نفر از هر دو میلیون نفر در سراسر جهان رخ میدهد. چندصد مورد گزارش شده است.
علل فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده
جهش های ژن ACVR1 منجر به ایجاد فیرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده میشوند. ژن ACVR1 دستورالعمل هایی برای تولید یک عضو از یک خانواده پروتئینی به نام گیرنده های پروتئین ریخت زایی استخوان (BMP) نوع 1 ، فراهم میکند. پروتئین ACVR1 در بسیاری از بافت های بدن شامل عضله اسکلتی و غضروف یافت میشود. این پروتئین به کنترل رشد و توسعه استخوان ها و عضلات از جمله جایگزینی تدریجی غضروف با استخوان ( استخوانی شدن ) که در بلوغ طبیعی اسکلت از تولد تا جوانی رخ میدهد ، کمک میکند. دانشمندان بر این باورند که جهش در ژن ACVR1 ممکن است شکل گیرنده را تحت شرایط خاص تغییر داده و مکانیسم کنترل کننده فعالیت گیرنده را مختل کند. در نتیجه ، گیرنده ممکن است دائما روشن باشد ( فعالسازی دائمی). فعالسازی دائمی گیرنده منجر به رشد بیش از حد استخوان و غضروف و جوش خوردن مفاصل میشود ، این امر منجر به ایجاد علائم فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده می شود.
الگوی توارث فیبرو دیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده
این بیماری با الگوی توارث اتوزومال غالب به ارث میرسد ، به این معنی که یک کپی از ژن تغییریافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است. بیشتر موارد فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده از جهش های جدید در ژن نشات میگیرند. این موارد در افراد بدون تاریخچه خانوادگی از بیماری ، ایجاد میشوند. در تعداد کمی از موارد ، فرد بیمار جهش را از یک والد بیمار به ارث میبرد.