بیماری هانتینگتون یک بیماری اختلال ژنتیکی ناتوان کننده است. با توجه به انجمن بیماری هانتینگتون در آمریکا سی هزار آمریکایی به این بیماری مبتلا هستند. کسانی که از HD رنج می برند، این بیماری یک جهش ژنتیکی است که باعث فروپاشی تدریجی و مرگ سلول های عصبی در مغز می شود.

در نهایت تقریباً 20 تا 30 سال پس از بیماری به نظر می رسد، شکست سلول ها منجر به مرگ بیمار می شود که معمولاً به علت عفونت، ذات الریه و یا برخی عوارض دیگر مربوط به این بیماری می باشد.

علامت های بیماری هانتینگتون (HD)

علائم فیزیکی:

برای برخی افراد مبتلا به HD که اولین بار است با این بیماری روبرو می شوند، تیک های کوچک و یا حرکات غیر ارادی در آنها مشاهده می شود. بسیاری از بیماران حتی از این موارد آگاه نیستند اما دوستان و یا خانواده های آنها متوجه برخی حرکات غیر ارادی مانند: راه رفتن ناپایدار، لکنت زبان و جنبش های ناهماهنگ در آنها می شوند.

نشانه های شناختی:

دسته دوم از علامت ها شامل تفکر و مغز مه آلود می باشد و کارهایی که نیاز به فرآیندهای چند مرحله ای داشته باشند، بیمار آنها را دشوار می بیند. آنها احساس می کنند سرعتشان در حال کم شدن است.

علائم عاطفی:

افسردگی و تحریک پذیری دو راه HD هستند که ممکن است خلق و خوی یا رفتار بیمار را تحت تأثیر قرار دهند. شما ممکن است تغییرات شخصیتی و یا صفتی را در طول زندگی او ببینید. با کمال تعجب این علائم عاطفی به طور جداگانه تمایل به تغییر نشانه های شناختی و یا فیزیکی دارند.

پرچم های قرمز بیشتر:

برخی از بیماران در حدود 10 درصد قبل از سن 18 سالگی به این بیماری مبتلا می شوند. این موارد به عنوان نوجوانان هانتینگتون شناخته می شوند. 10 درصد دیگر از این افراد در اواخر عمر به این بیماری مبتلا می شوند که این به اندازه جهش بستگی دارد. اگر نتایج جهش بزرگتر باشد شروع بیماری  زودتر اتفاق می افتد.

شما شاید یک سابقه خانوادگی از هانتینگتون و یا بیماری مرموز داشته باشید:

شاید هانتینگتون همیشه یک بیماری ارثی باشد. گاهی اوقات جهش شناخته شده قبل از سابقه خانوادگی پیدا می شود اما این غیر عادی است. اگر شما یک پدر یا مادر ، پدربزرگ یا مادربزرگتان این بیماری را داشته اند، شما در معرض خطر هستید. یک آزمون ژنتیک می تواند به شما بگوید که آیا این ژن جهش یافته را دارید یا نه؟

اگر پدربزرگ یا مادربزرگ شما مبتلا به این بیماری بودند، ممکن نیست بیماری آنها به عنوان هانتینگتون تشخیص داده شده باشد. در نسل های گذشته علامت ها و نشانه های HDT اغلب در افراد دیوانه و یا افراد معتاد به الکل شناخته می شد.

روش های درمانی زیادی برای کمک به علامت های جسمی و روحی وجود دارد. برای 5 سال اول پس از تشخیص این بیماری، ممکن است بیمار هیچ درمانی نیاز نداشته باشد اما در دوره 5 ساله دوم که معمولاً عملکرد جسمی، روانی، شناختی بیمار به تدریج خراب خواهد شد، درمان لازم است. جمعیت بیماران مبتلا به هانتینگتون کم است اما شرایط آن ببیشتر شبیه به آلزایمر است.