اکثر نوزادان سالم به‌دنیا می‌آیند، اما هنگامی که کودک از بدو تولد بیماری دارد، به آن اختلال یا ناهنجاری مادرزادی گفته می‌شود. اختلالات مادرزادی می‌توانند به‌واسطۀ عوامل محیطی به ارث برده شوند و تأثیر آنها بر سلامت و رشد كودك می‌تواند خفیف یا شدید باشد. کودک دارای اختلال مادرزادی ممکن است در طول زندگی دچار ناتوانی یا مشکلات سلامتی شود.
علل ایجاد ناهنجاری‌های مادرزادی
ژنتیک
یکی از مهم‌ترین علل ایجاد ناهنجاری‌های مادرزادی، انتقال ژن معیوب منتقل است. از آنجا که این ژن‌ها، برنامه‌ریز شکل اعضا هستند، پدر و مادر می‌توانند از عاملان محسوب شوند.
داروها و مواد شیمیایی
از دیگر علل ایجاد ناهنجاری‌های مادرزادی است و مادرانی که در ۲ ماه اول حاملگی در معرض برخی داروها یا مواد شیمیایی قرار گیرند، احتمال بروز اِشکال در جنین و نوزادشان بالا می‌رود. برخی داروهای خواب‌آور و مواد شیمیایی از این دسته به شمار می‌روند که باعث ایجاد ناهنجاری همچون لب شکری و شکاف کام (شکاف سقف دهان) می‌شوند.
سیگار، تششعات اشعۀ ایکس و مواد غذایی
این عوامل نیز می‌توانند باعث ایجاد بیماری‌های مادرزادی شوند، اما در بسیاری از ناهنجاری‌ها هنوز عامل ناهنجاری کشف نشده است.
کودکانی با چند ناهنجاری
گاهی مشاهده می‌شود که نوزاد متولد شده دارای چندین ناهنجاری است. در این شرایط باید به وسیلۀ تیم‌های مختلف مورد درمان قرار بگیرد که طبیعتاً برای خانواده‌ها هزینه‌بر خواهد بود. به همین دلیل مؤسسۀ محکم (مؤسسۀ حمایت از کودکان با ناهنجاری‌های مادرزادی) توسط تعدادی از استادان دانشگاه‌ها و خیرین راه‌اندازی شده تا این کودکان را از سراسر کشور پذیرش کند.
ناهنجاری لب شکری در پسران و شکاف کام در دختران بیشتر مشهود است. لذا بهتر است از مادران بالای سی و پنج سال و پدران بالای ۴۰ سال برای جلوگیری از این عوارض بچه‌دار نشوند. چراکه با بالا رفتن سن، شیوع ناهنجاری‌ها نیز بیشتر می‌شود. به عنوان مثال ناهنجاری نقص نخاع یکی از بیماریهاییست که به دلیل سن بالای والدین در جنین بروز می‌کند. بنابراین بهتر است مادر سه ماه پیش از حاملگی مصرف روزی یک میلی‌گرم قرص اسید فولیک را فراموش نکند و افرادی که مستعد این بیماری هستند (ژنتیک) روزی چهار میلی‌گرم اسید فولیک مصرف کنند.
چند توصیۀ مهم
وضعیت کشور ما در خصوص بیماری‌های ناهنجاری مطلوب نیست و هنوز شاهد مرگ و میر نوزادان فراوانی در کشور هستیم. در شرایطی که ناهنجاری نخاعی در بسیاری از کشورها ریشه‌کن شده است. بنابراین پیشگیری، آموزش همگانی، تشخیص به موقع، تامین امکانات زایمان مناسب و درمان آنها بهترین توصیه است.
گاهی نوزاد با ناهنجاری‌های بسیار شدید متولد می‌شود و در طول مدت کوتاهی از دنیا می‌رود. عدۀ دیگری از این نوزادان پس از به دنیا آمدن تا آخر عمر با معلولیت باقی می‌مانند و گاهی دسته‌ای از این بیماری‌ها (لب شکری، شکاف کام، انسداد روده‌ها، ناهنجاری‌های قلبی، کلیوی، دستگاه تناسلی و …) در طول عمر فرد قابل درمان خواهند بود. از آنجا که درمان در بعضی موارد خطر بالایی دارد، به همین دلیل انجام سونوگرافی در دوران جنینی بسیار کمک‌کننده است.
ناهنجاری‌های مادرزادی در دوران جنینی قابل تشخیص هستند و بسیاری از ناهنجاری‌ها در ماه‌های آخر با سونوگرافی و ام آر آی (MRI) شناخته می‌شوند. فایدۀ آن در این است که اگر ناهنجاری احتیاج به مراقبت قبل از تولد داشته باشد، پیگیری و آمادگی انجام خواهد شد. بنابراین توصیه می‌شود که تمام مادران باردار در هفته‌های ۲۸ و ۳۲ حاملگی برای تشخیص ناهنجاری‌های احتمالی، سونوگرافی داشته باشند و در خانواده‌های مستعد (ژنتیک) در ۳ ماهۀ اول بارداری، از مایع آمنیوتیک (کیسه آب) نمونه‌برداری و آزمایش شود.
گاهی نوزاد نابهنجار با ابهام جنسیتی به دنیا می‌آید؛ به عنوان مثال ظاهر دستگاه تناسلی وی نشان از فرزند پسر دارد ولی از نظر باطنی (داخلی) دارای رحم و تخمدان بوده که با عمل جراحی توسط جراح اطفال اصلاح می‌شود. اگر این اِشکال در دوران جنینی تشخیص داده شود، می‌توان با تجویز دارو به مادر، مشکل جنینی را پیش از تولد اصلاح کرد. البته هم‌اکنون جراحی برخی بیماری‌های مادرزادی همچون کلیه‌ها، فتق دیافراگم، برخی بیماری‌های قلبی و لب شکری پیس از تولد در رحم مادر انجام می‌شود و کودک پس از تولد مشکلی نخواهد داشت.
اقدامات والدین برای جلوگیری
اقداماتی که والدین می‌توانند برای پیشگیری از ناهنجاری‌های مادرزادی انجام دهند، عبارتند از:
- رعایت کردن یک رژیم غذایی سالم با ویتامین‌ها و موادمعدنی کافی،
به‌ویژه اسیدفولیک، در سال‌های پیش از بارداری. - مصرف قرص اسیدفولیک، قبل از بارداری و در سه ماهۀ اول بارداری
- اجتناب از مصرف( الکل و سیگار)، زیرا ممکن است مصرف اینها به جنین متولد نشدۀ شما آسیب برساند.
- کنترل دیابت قبل ازبارداری و در حین بارداری
- اجتناب از قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی محیطی، مانند سموم دفع آفات یا سرب
اقدامات ایمنی که والدین باید پس از به‌دنیا آمدن فرزندشان انجام دهند
پس از آنکه کودک شما به‌دنیا آمد؛ بایستی در همان چند روز اول زندگی، کودک شما توسط پزشک متخصص، اطفال و سایر متخصصان بهداشت معاینه شود تا مشکلات شنوایی ، شرایط قلبی و خون، متابولیسم و اختلالات هورمونی او مورد بررسی قرار گیرد. به این روش،«غربالگری نوزادان» می‌گویند. تشخیص زودهنگام چنین مشکلاتی اغلب می‌تواند از بروز جدی‌تر ناتوانی‌های جسمی، ذهنی، بینایی یا شنوایی جلوگیری کند.
بیماری‌های ژنتیکی که در کودکان مشاهده می‌شود
نقص کروموزومی
این بیماری از کم یا زیاد بودن کروموزوم‌ها یا مشکل در ساختار کروموزوم‌ها ایجاد می‌شود، مانند سندرم داون، کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ و ناهنجاری‌های کروموزوم جنسی
نقص تک ژنی
جهش در یک ژن باعث چنین نقصی می‌شود.
ارث غالب
هنگامی که یکی از والدین یک ژن معیوب داشته باشد (ممکن است بیمار باشد یا نباشد) مانند آکندروپلازی و سندرم مارفان
ارث مغلوب
هیچ یک از دو والدین مبتلا به این بیماری نیستند و از طریق ژن، بیماری به کودک منتقل می‌شود، مانند فیبروز کیستیک.
به‌طور کلی نقایص مادرزادی چند عاملی از طریق ترکیب ژن‌ها و قرار گرفتن در معرض عواملی محیطی می‌تواند در ایجاد چنین مشکلی نقش داشته باشد.
نقص مادرزادی چگونه تشخیص داده می‌شود؟
برخی از نقایص مادرزادی را قبل از تولد نوزاد از طریق سونوگرافی، آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری CVS تشخیص داده می‌شود. اغلب خانم‌های باردار طی بارداری آزمایش خون برای بررسی داشتن نوزادانی با مشکلاتی از قبیل سندرم داون، انجام می‌دهند. در برخی از موارد دیگر، پس از تولد نوزاد معاینات فیزیکی یا آزمایش خون انجام می‌گیرد تا تشخیص دهند که آیا نوزادان با بیماری‌های مادرزادی روبه‌رو هستند یا خیر.
معاینه قبل از تولد برای پیشگیری از نقص تولد
ویزیت‌هایی که مادر قبل از بارداری انجام می‌دهد یکی از بهترین راه‌ها برای اطمینان از یک بارداری سالم است. به‌طور کلی معایناتی که در خصوص اطمینان از یک بارداری سالم انجام می‌گیرد به شرح زیر است:
سابقه پزشکی پدر و مادر
هنگامی که برای معاینات بارداری خود به پزشک مراجعه می‌کنید، قطعاً جهت جلوگیری از هرگونه مشکلی و اطمینان از داشتن یک بارداری سالم از شما در خصوص سابقه بیماری همچون فشارخون بالا، دیابت و سابقه خانوادگی عقب ماندگی ذهنی سوال خواهد شد.
آزمایش ژنتیک
پزشک طی معایناتی که انجام می‌دهد هرگونه اختلال ژنتیکی که احتمال انتقال آن به کودک وجود دارد را ارزیابی می‌کند. برخی از اختلالات ژنتیکی را می‌توان با آزمایش خون قبل از بارداری تشخیص داد. همچنین جهت اطمینان برای آنکه شما بیماری‌های دیگری دچار هستید یا خیر، مورد ارزیابی قرار خواهید گرفت؛ چراکه در صورت وجود برخی از بیماری‌ها مانند کم‌خونی، صرع، دیابت و فشارخون بالا باید مراقبت‌های ویژه‌ای از شما شود.
واکسیناسیون
جهت ایمن ماندن در برابر بسیاری از بیماری‌ها به توصیه پزشک باید برخی از واکسن‌ها برای مادر انجام گیرد.
غربالگری عفونت
در این غربالگری مشخص می‌شود که مادر عفونت‌های مقاربتی، ادراری و… دارد که برای جنین او مضر باشد.
آیا بیماری‌های مادرزادی درمان می‌شوند؟
خوشبختانه بسیاری از بیماری‌های مادرزادی توسط پزشک متخصص اطفال قابل درمان و جراحی است و می‌توان مشکل ایجاد شده را در کودکان بدون هیچ مشکلی اصلاح کرد. همچنین کودکانی که مبتلا به مشکلات از قبیل تالاسمی، اختلالات سلول داسی شکل و کم‌کاری تیروئید مادرزادی هستند، می‌توان درمان زودرسی برای آنها در نظر گرفت.